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请解释一下「脑腱黄瘤病」这个词的含义。
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脑腱黄瘤病
nǎo jiàn huáng liú bìng · ㄋㄠˇ ㄐㄧㄢˋ ㄏㄨㄤˊ ㄌㄧㄡˊ ㄅㄧㄥˋ
nao jian huang liu bing
njhlb
ㄋㄠ ㄐㄧㄢ ㄏㄨㄤ ㄌㄧㄡ ㄅㄧㄥ
2026-08-17 14:50:57
扩展释义
脑腱黄瘤病(van Bogaert病) 一种罕见的脂代谢障碍,为隐性遗传,特征是进行性共济失调,痴呆,白内障和腱黄瘤. 胆甾醇(二氢胆固醇)在中枢,肺,血液和黄色瘤中的浓度增高,肝酶(27-羟化酶)可分解在胆酸合成旁路中的羟甾胆醇,此酶的缺乏引起了胆固醇在脑,胆黄色瘤等很多组织中积聚.尽管血浆总胆固醇水平偏低或正常,早发性冠心病依然存在.30岁后会出现进行性残疾.治疗用鹅二醇(鹅脱氢胆酸)0.5~1.5g/d口服,此药可抑制正常胆酸的合成,减少胆固醇的形成,防止疾病的进一步恶化.
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